AL BAMBINO GESU’ L’AMBULATORIO DI GENETICA OCULARE

Su 285 milioni di disabili visivi, nel mondo vivono quasi 19 milioni di bambini con un handicap visivo grave, di cui 17,5 milioni sono ipovedenti e 1,4 milioni sono ciechi, mentre in Italia ci sono 362 mila non vedenti e oltre 1 milione di ipovedenti tra piccoli e adulti. Giovedì 8 ottobre si celebra la Giornata Mondiale della Vista, promossa dall'Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia onlus) e l'Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms).

La diagnosi precoce di una malattia oculare migliora la prognosi e rende più efficace la riabilitazione visiva. Per questo è importante programmare le visite pediatriche nei bambini a partire dal primo anno di vita, in modo da prevenire o intercettare per tempo eventuali anomalie o alterazioni della vista. Tra le attività del reparto di oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è attivo da circa un anno e mezzo, presso la sede di Palidoro, l’Ambulatorio di Genetica Oculare, che si occupa della diagnosi e della gestione delle patologie degenerative oculari ereditarie. In un anno e mezzo di attività sono stati visitati circa 220 pazienti.

L’ambulatorio consente la diagnosi di patologie che spesso hanno degli aspetti clinici poco evidenti. Grazie a test genetici effettuati con attrezzature di ultima generazione (Next Generation Sequencing) è possibile avere in tempi brevi una diagnosi certa. L’innovativo approccio è un ulteriore passo avanti verso la medicina di precisione. Questo perché la stessa malattia può essere causata da mutazioni genetiche differenti ed avere pertanto un'evoluzione ed una prognosi diversa da caso a caso.

Sapere quali mutazioni causino la patologia permette di elaborare una strategia clinica e terapeutica, in funzione delle conoscenze attuali, più efficace per ogni singolo paziente e di offrire consulenze genetiche mirate. In un prossimo futuro, questo tipo di diagnostica potrebbe consentire di ricorrere a terapie geniche (alcune delle quali già in fase di sperimentazione) specifiche per alcune di queste malattie.

L’ambulatorio di genetica oculare si rivolge sia a chi è già in possesso di una sospetta diagnosi di malattia genetica oculare sia a coloro che sono ancora alla ricerca di una diagnosi. E’ possibile accedere al Servizio tramite il CUP dell’Ospedale, richiedendo un appuntamento per l’ambulatorio di elettrofisiologia della visione - a cui afferisce il servizio - con l’impegnativa del medico di fiducia. Una volta fissato l’appuntamento verranno svolti degli esami funzionali e morfologici per confermare la sospetta diagnosi, prima di procedere con il test genetico.